Bệnh viện Phụ sản Hà Nội: Công bố ca bệnh hiếm song thai cùng trứng nhưng khác nhau về kiểu hình và kiểu gene

Chia sẻ về vấn đề này, Bác sĩ. TS. Nguyễn Thị Sim, người trực tiếp thực hiện các xét nghiệm phát hiện ra song thai bất thường cho biết: “Các chứng minh của Bệnh viện Phụ sản Hà Nội cho thấy vẫn có một số trẻ song thai cùng trứng không giống nhau 100% về kiểu gene và kiểu hình. Với năng lực chẩn đoán toàn diện cùng đầy đủ trang thiết bị hiện đại cần thiết, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội thực hiện khám, siêu âm và xét nghiệm di truyền chuyên sâu phát hiện nhiều ca bệnh hiếm gặp. Ca bệnh hi hữu đặc biệt này đã cung cấp một góc nhìn hoàn toàn mới, sâu và rộng hơn cho ngành Di truyền học và ngành Sản phụ khoa”.

Đây là trường hợp cực hiếm, lần đầu tiên được Bệnh viện Phụ sản Hà Nội phát hiện và báo cáo tại Hội nghị Di truyền Việt Nam vào ngày 19/10/2022. Các chứng minh của Bệnh viện cho thấy “ Vẫn có một số trẻ song thai cùng trứng không giống nhau 100% về kiểu gene và kiểu hình”.

Theo PGS. TS. BS. Nguyễn Duy Ánh, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội việc giới thiệu ca bệnh hiếm nhằm đưa thông tin sớm đến người quan tâm dưới góc độ chuyên môn, đặc biệt là các Bác sĩ Chuyên ngành Sản phụ khoa, những người làm di truyền nhằm chia sẻ học tập thêm. Để chúng ta thận trong hơn trong chuẩn đoán, trong điều trị, trong tư vấn về di truyền. Bệnh viện Phụ sản trong thời điểm hiện tại với rất nhiều phòng xét nghiệm, từ những xét nghiệm cơ bản cho con người đến những xét nghiệm cao cấp hơn, xét nghiệm về di truyền với những trang thiết bị tốt và hiện đại, việc thực hiện các xét nghiệm di truyền hiện nay đã giúp chúng tôi thực hiện được các chuẩn đoán với những ca bệnh khó như thế này. Ông cho biết thêm; từ ca bệnh này cho thấy khi có những ca bất thường cần xét nghiệm di truyền. Phát hiện này của Bác sĩ Bệnh viện Phụ sản Hà Nội cho thấy không phải cứ sinh đôi cùng trứng là giống nhau để rồi bỏ qua những ca bệnh hiếm, những bất thường về mặt di truyền.

Do thai bị khiếm khuyết về mặt di truyền cùng khả năng duy trì thai khó nên gia đình đã xin đình chỉ thai nghén. Đáng chú ý, ở thai nam do bất thường về gene nên sẽ không có khả năng sinh sản nếu được chào đời và trưởng thành.

Về nguyên nhân dẫn đến bất thường rất khó. Chúng ta có thể loại trừ nguyên nhân có sẵn từ bố mẹ. Đây là những trường hợp đột biến mới phát sinh. Là trường hợp hiếm của hiếm khi kết hợp nhiều bất thường về di truyền”, TS Trần Đức Phấn, Chủ tịch Hội Di truyền học Việt Nam cho biết.